Pfeifferov sindrom je redka bolezen, ki se pojavi, ko se kosti, ki tvorijo glavo, združijo prej, kot je bilo pričakovati v prvih tednih nosečnosti, kar vodi v nastanek deformacij v glavi in obrazu. Poleg tega je druga značilnost tega sindroma zveza med majhnimi prsti otroških rok in nog.
Njegovi vzroki so genetski in ni nič, kar sta mati ali oče naredila med nosečnostjo, ki lahko povzroči ta sindrom, vendar obstajajo študije, ki kažejo, da so bile, ko so starši zanosili po 40. letu starosti, možnosti za to bolezen večje.
Vrste Pfeifferjevega sindroma
Ta bolezen se lahko razvrsti glede na resnost in je lahko:
- Tip 1: To je najlažja oblika bolezni in se pojavi, ko so kosti lobanje združene, lica so potopljena in pride do sprememb prstov ali prstov, vendar se običajno otrok razvije normalno in njegova inteligenca ostane, čeprav lahko gluhost in hidrocefalus.
- Tip 2: glava je v obliki deteljne oblike, s komplikacijami v osrednjem živčnem sistemu, poleg deformacije v očeh, prstih in tvorbi organov. V tem primeru ima dojenček fuzijo med kostmi roka in nog in zato ne more predstavljati natančno določenih komolcev in kolen, navadno pa je tudi duševna zaostalost.
- Tip 3: ima enake lastnosti kot tip 2, vendar glava ni v obliki detelj.
Le otroci, rojeni s tipom 1, so bolj verjetno, da bodo preživeli, čeprav je potrebno več življenjskih operacij, medtem ko sta tipi 2 in 3 hujši in po rojstvu na splošno ne preživijo.
Kako se diagnosticira
Diagnoza se običajno opravi kmalu po rojstvu, tako da se upoštevajo vse značilnosti, ki jih ima dojenček. Vendar pa lahko med ultrazvokom porodniška sama pokaže, da ima otrok nekaj sindroma, ki ga lahko pripravijo starši. Redko je, da porodničar pokaže, da je Pfeifferov sindrom, ker obstajajo drugi sindromi, ki imajo lahko podobne značilnosti kot npr. Apert sindrom ali Crouzon sindrom.
Glavne značilnosti Pfeifferjevega sindroma so fuzija med kostmi, ki tvorijo lobanjo in spremembe prstov in prstov, ki se lahko manifestirajo skozi:
- Oblika ovalne ali asimetrične glave v obliki deteljske detelje;
- Umerjen majhen nos;
- Oviranje dihalnih poti;
- Oči so lahko zelo vidne in daleč;
- Thumbs preveč debela in obrnjena navznoter;
- Dedão od noge zelo daleč od drugih;
- Prsti, pritrjeni skozi tanko membrano;
- Zaradi razširjenih oči, njihovega položaja in povečanega očesnega tlaka se lahko pojavi slepota;
- Zaradi slabe tvorbe ušesnega kanala lahko pride do gluhosti;
- Morda je duševna zaostalost;
- Lahko je hidrocefalus.
Starši, ki so imeli tako otroka, lahko imajo druge otroke z istim sindromom in zato je priporočljivo iti v kliniko za genetsko svetovanje, da bi izvedeli več o možnostih za zdrave otroke.
Kako je zdravljenje?
Zdravljenje Pfeifferjevega sindroma se mora začeti po rojstvu z nekaterimi operacijami, ki lahko otroku izboljšajo razvoj in preprečijo izgubo vida ali sluha, če je še čas za to. Običajno otrok, ki ima ta sindrom, opravi različne operacije na lobanji, obrazu in čeljusti, da razkrije možgane, preoblikuje lobanjo, bolje prilagodi oči, ločuje prste in izboljša žvečenje.
V prvem letu življenja je priporočljivo opraviti operacijo, da odprete šablone lobanje, tako da možgani še naprej normalno rastejo, ne da bi jih stisnile kosti glave. Če ima otrok zelo vidne oči, lahko opravite nekaj operacij, da bi popravili velikost orbit, da bi ohranili vizijo.
Preden otrok doseže 2 leti starosti, lahko zdravnik predlaga, da se zobje oceni za morebitno operacijo ali uporabo naprav za poravnavo zob, ki so bistvene za hranjenje.
