Diagnozo Downovega sindroma se lahko izvede med nosečnostjo s specifičnimi testi, kot so nuhalna translucenca, kordocenteza in amniocenteza, ki jih vsaka noseča ženska ne sme storiti. Te teste vedno zahteva porodničar, če mati zanosi več kot 35 let ali če ima nosečnica Downov sindrom.
Te teste je mogoče naročiti tudi, če ima ženska otroka z Downovim sindromom, če je porodniška oseba opazila kakršne koli spremembe v ultrazvoku, zaradi katerih lahko sumi na sindrom ali če ima otrok kromosomsko translokacijo, ki vključuje kromosom 21.
Nosečnost otroka z Downovim sindromom je popolnoma enaka kot otrok, ki nima tega sindroma, vendar je za oceno otrokovega razvojnega zdravja potreben več testov, ki morajo biti nekoliko manjši in imeti manj telesne teže za otroka. gestacijska starost.
Izpite za diagnozo med nosečnostjo
Preizkusi, ki dajejo 99-odstotno točnost rezultatov in služijo pripravi staršev za sprejemanje Downovega sindroma, so:
| Ko je to storjeno | Pregled | Kako je to storjeno |
| 9 tednov gestacije | Zbirka chorionic vile | Sestavljen je iz odvzema majhne količine placente, ki ima genetski material, ki je enak otroku |
| 10. do 14. teden brejosti | Materinski biokemik | Vključuje opravljanje dveh testov, ki izmerita količino beljakovine in količino hormona Beta HCG, ki ga pri nosečnosti proizvajajo placenta, in otroka |
| 12-tedenska gestacija | Nuchal prosojnost | Izvede se lahko z ultrazvokom, ki meri dolžino otroškega vratu |
| 13. do 16. teden brejosti | Amniocenteza | Sestavljen je iz odvzema vzorca amnijske tekočine |
| 18 tednov gestacije | Kordocenteza | Sestavljen je iz odvzema vzorca krvi otroka s popkovino |
Ko poznate diagnozo, bi morali starši v idealnem primeru poiskati informacije o sindromu, da bi vedeli, kaj pričakovati pri rasti otroka z Downovim sindromom. Več informacij o značilnostih in potrebnem zdravljenju: Kako je življenje po Down Syndrome Diagnosis.
Kako je diagnoza po rojstvu
Diagnozo po rojstvu je mogoče opraviti po opazovanju značilnosti, ki jih ima dojenček, kar lahko vključuje:
- Druga črta v veku oči, ki jih zapusti bolj zaprta in pade na stran in navzgor;
- Le 1 vrstico na dlani, čeprav imajo lahko tudi drugi otroci, ki nimajo Downovega sindroma, te značilnosti;
- Zveza obrvi;
- Manjši nos;
- Ploščati obraz;
- Velik jezik, nebo visoko v ustih;
- Spodnja in manjša ušesa;
- Tanki, tanjši lasje;
- Kratki prsti in rožnati se lahko pokvari;
- Večja razdalja med velikimi prsti drugih prstov;
- Široko nabiranje vratu in maščobe;
- Slabost mišic celotnega telesa;
- Enostavnost pridobivanja teže;
- Imate lahko popkovnično kilo;
- Povečano tveganje za celiakijo;
- Morda je umik rektusovih abdominskih mišic, zaradi česar je trebuh bolj moten.
Več značilnosti, ki jih ima otrok, so večje možnosti Downovega sindroma, vendar pa približno 5% populacije predstavlja tudi nekatere od teh značilnosti, pri čemer le eden izmed njih ni indikator tega sindroma.
Druge značilnosti sindroma vključujejo prisotnost bolezni srca, ki lahko zahtevajo operacijo in večjo nevarnost ušesnih okužb, vendar ima vsaka oseba svoje lastne spremembe, zato mora vsakemu otroku s tem sindromom poleg kardiologa slediti tudi pediater, pulmonolog, fizioterapevt in logopedalec.
Otroci s Downovim sindromom prav tako predstavljajo zamudo pri psihomotornem razvoju in začnejo sedeti, plaziti in hoditi, kasneje kot pričakujejo. Poleg tega ima ponavadi duševno upadanje, ki se lahko giblje od blaga do zelo huda, kar se lahko preveri z njegovim razvojem. Ugotovite, kako je razvoj otroka z Down.
Oseba z Downovim sindromom ima morda še kakšne druge zdravstvene težave, kot so diabetes, holesterol, trigliceridi, kot kdorkoli drug, vendar lahko še vedno obstaja avtizem ali drug sindrom ob istem času, čeprav to ni zelo pogosto.
