Berardinelli-Seipeov sindrom, znan tudi kot splošna kongenitalna lipodistrofija, je redka genetska bolezen, za katero je značilno okvaro maščobnih celic v telesu, tako da v telesu ni normalne kopičenja maščobe, ker je shranjena v drugih kot sta jetra in mišice.
Ena od glavnih značilnosti tega sindroma je razvoj hudega sladkorne bolezni, ki se običajno začne med puberteto, približno 8 do 10 let, in ga je treba zdraviti z dieto z nizko vsebnostjo maščob in sladkorjev ter z zdravili, ki pomagajo nadzirati sladkorno bolezen in visok holesterol.
Simptomi
Simptomi Berardinelli-Seipeovega sindroma so povezani z zmanjšanjem običajnega maščobnega tkiva v telesu, kar vodi do značilnosti, ki se lahko pojavijo že v prvem letu življenja, kot so:
- Visok holesterol in trigliceridi;
- Insulinska rezistenca in diabetes;
- Brade, velike, podolgovate roke in noge;
- Povečanje mišic;
- Zvišana jetra in vranica, ki povzročajo otekanje v trebuhu;
- Srčne težave;
- Pospešena rast;
- Pretirano povečanje apetita, vendar s hujšanjem;
- Nepravilni menstruacijski ciklusi;
- Debeli in suhi lasje.
Poleg tega se lahko pojavijo tudi simptomi, kot so visok krvni tlak, ciste na jajčnikih in oteklina vratov v bližini ust. Te simptome je mogoče opaziti že od otroštva, vse bolj pa jih opazimo iz pubertete.
Diagnoza in zdravljenje
Diagnoza tega sindroma temelji na oceni bolnikovih kliničnih značilnosti in testov, ki bodo prepoznali težave pri holesterolu, jetrih, ledvicah in diabetesu.
Od potrditve diagnoze je zdravljenje usmerjeno predvsem v nadzorovanje sladkorne bolezni in holesterola ter izogibanje zapletov bolezni in se lahko uporabljajo zdravila, kot so metformin, insulin in simvastatin.
Poleg tega morate jedo tudi nizko vsebnost maščob z visoko vsebnostjo omega-3 za nadzor nad holesterolom ter nadzorovati porabo sladkorja in preproste ogljikove hidrate, kot so riž, moka in testenine, da bi pomagali nadzirati sladkorno bolezen . Oglejte si, kaj jesti pri diabetesu.
Zapleti
Komplikacije sindroma Berardinelli-Seipe so odvisne od nadaljnjega zdravljenja in odgovora pacientovega telesa na uporabljena zdravila, kar ima za posledico prekomerno jetrno maščobo in cirozo, pospešeno rast v otroštvu, nenadno puberteto in ciste v kosteh, kar povzroča pogoste zlome.
Poleg tega je pogosto tudi, da diabetes, predstavljen v tej bolezni, povzroči zaplete, kot so težave z vidom, težave z ledvicami in povečano tveganje za bolezni srca in ožilja.
