Ahondroplazija je vrsta patulja, ki jo povzroča genetska sprememba in povzroči, da ima posameznik nižjo stopnjo kot normalno, skupaj z okončinami in trupom s nesorazmerno velikostjo, z obokanimi nogami. Poleg tega odrasli s to genetsko motnjo imajo tudi majhne široke roke s kratkimi prsti, povečano velikost glave, zelo specifične lastnosti obraza z vidno čelo in sploščenim očesnim območjem ter težave pri raztezanju orožja.
Ahondroplazija je posledica nezadostne rasti dolgih kosti in je vrsta pritlikavosti, ki ustvarja najmanjše ljudi na svetu, kar lahko privede odrasle do višine 60 cm.
Glavne spremembe, povezane z Achondroplasia
Glavne spremembe in težave, ki jih imajo posamezniki z obrazom Achondroplasia so:
- Fizične omejitve, povezane z njihovimi deformacijami v kosteh in višini, ker pogosto javna mesta niso prilagojena in dostopnost omejena;
- Težave z dihanjem, kot so apneja spanja in oviranje dihalnih poti;
- Hydrocephalus, ker je lobana ožja, kar vodi v nenormalno kopičenje tekočine v lobanji, kar povzroča otekanje in povečan pritisk;
- Debelost, ki lahko povzroči skupne težave in poveča možnosti za težave s srcem;
- Problem v zobeh, ker je zobni lok manjši od običajnega, obstaja tudi neusklajenost in prekrivanje zob;
- Nezadovoljstvo in socialni problemi lahko vplivajo na ljudi, ki imajo to bolezen, ker se lahko počutijo nezadovoljne s svojim videzom, kar vodi do lažnega občutka za manjvrednost in socialne težave.
Čeprav povzroča več fizičnih težav in omejitev, je Achondroplasia genetska motnja, ki ne vpliva na inteligenco.
Vzroki za ahondroplazijo
Ahondroplazijo povzročajo mutacije v genu, povezani z rastjo kosti, kar vodi do nenormalnega razvoja. Ta sprememba se lahko zgodi v izolaciji v družini ali pa se jo lahko prenese od staršev do otrok v obliki genetske dediščine. Zato ima starš s ahondroplazijo približno 50-odstotno možnost, da ima otrok enako stanje.
Diagnoza ahondroplazije
Ahondroplazijo je mogoče diagnosticirati, ko je ženska noseča od 6. meseca nosečnosti prek prenatalnega ultrazvoka ali ultrazvoka, ker se zmanjša velikost in skrajša kosti. ali skozi rutinske rentgenske žarke do otroških okončin.
Vendar pa obstajajo primeri, ko je bolezen diagnosticirana šele po tem, ko se otrok rodi skozi rutinske radiografije do otrokove okončine, saj ta problem lahko ostane neopažen staršem in pediatrom, saj imajo novorojenčki običajno okončine kratko glede na prtljažnik.
Poleg tega se pri ultrazvokih ali rentgenskih žarkih do otrokove doze ne more zadostovati za potrditev diagnoze bolezni, zato se lahko opravi genski test, da se ugotovi, ali obstaja kakršna koli sprememba v genu, ki povzroča to vrsto patulja.
Zdravljenje ahondroplazije
Zdravljenja, ki bi lahko ozdravilo Achondroplazijo, ni mogoče zdraviti, vendar pa lahko ortopedinja označi nekaj zdravljenja, kot so fizikalna terapija za korekcijo drže in krepitev mišic, redno telesno aktivnost in spremljanje socialne integracije za izboljšanje kakovosti življenja.
Dojenčke s tem genetskim problemom je treba spremljati od rojstva, nadaljnje podaljšanje pa je treba podaljšati skozi vse življenje, tako da se njihovo zdravstveno stanje lahko redno ocenjuje.
Poleg tega so lahko ženske z Achondroplazijo, ki želijo zanositi, večje tveganje za zaplete med nosečnostjo, ker je v trebuhu za otroka manjši prostor, kar povečuje možnosti, da se otrok rodi prezgodaj.
Fizioterapija za ahondroplazijo
Funkcija fizioterapije v ahondroplaziji ni zdraviti bolezni, temveč izboljšati kvaliteto življenja posameznika in to pomaga pri zdravljenju hipotonije, spodbujanju psihomotoričnega razvoja, zmanjšanju bolečine in neugodja zaradi značilnih deformacij bolezni in pomoči posamezniki pravilno opravljajo svoje vsakodnevne dejavnosti, ne da bi potrebovali pomoč drugih ljudi.
Fizikalne terapije se lahko izvajajo vsak dan ali vsaj dvakrat na teden toliko časa, kolikor je potrebno za izboljšanje kakovosti življenja, in to lahko storite individualno ali v skupini.
V fizioterapevtskih sejah mora fizioterapevt uporabiti sredstva za zmanjšanje bolečine, olajšati gibanje, pravilno držo, krepiti mišice, spodbuditi možgane in ustvariti vaje, ki ustrezajo potrebam posameznika.
