Tuberozna skleroza ali Bournevilleova bolezen je redka genetska motnja, za katero je značilna nenormalna rast benignih tumorjev v različnih organih telesa, kot so možgani, ledvice, oči, pljuča, srce in koža, ki povzročajo simptome, kot so epilepsija, razvojna zakasnitev ali ciste v ledvice, odvisno od prizadete regije.
Ta bolezen nima zdravila, vendar jo je mogoče zdraviti z zdravili za zmanjšanje simptomov, kot so zdravila proti epileptičnim napadom, na primer z psihološkimi seji, fizioterapijo ali delovno terapijo, da bi izboljšali kakovost življenja.
Obstaja še ena bolezen, ki povzroča podobne simptome z rastjo tumorjev v telesu, vendar le vpliva na kožo in je znana kot nevrofibromatoza.
Glavni simptomi
Simptomi tuberkularne skleroze se razlikujejo glede na lokacijo tumorjev:
1. Koža
- Svetlobe na koži;
- Rast kože pod ali okoli nohta;
- Lezije na obrazu, podobne aknamom;
- Rdečkasto obliži na koži, ki se lahko povečajo v velikosti in zgostijo.
2. Brain
- Epilepsija;
- Zamuda pri razvoju in učnih težavah;
- Hiperaktivnost;
- Agresivnost;
- Shizofrenija ali avtizem.
3. Srce
- Palpitations;
- Aritmija;
- Občutek zadihanosti;
- Omotičnost;
- Umetne uroke;
- Bolečina v prsih.
4. Pljuča
- Vztrajen kašelj;
- Obcutek pomanjkanja dihanja.
5. ledvice
- Urin s krvjo;
- Povečana pogostnost uriniranja, zlasti ponoči;
- Otekanje rok, nog in gležnjev.
Na splošno se ti simptomi pojavijo v otroštvu, diagnoza pa se lahko izvede z genetskimi testi kariotipa, kranialne tomografije in slikanja z magnetno resonanco. Vendar pa obstajajo tudi primeri, ko so simptomi lahko zelo blagi in se ne zaznajo v odrasli dobi.
Kakšna je pričakovana življenjska doba
Način razvoja tuberkularne skleroze je zelo spremenljiv, lahko pri nekaterih ljudeh kaže le nekaj simptomov ali postane glavna omejitev za druge. Poleg tega se resnost bolezni spreminja tudi glede na prizadeti organ, in če se pojavi v možganih in srcu je običajno hujše.
Vendar pa je pričakovana življenjska doba pogosto visoka, saj je redko zapletov, ki bi lahko ogrozili življenje.
Kako je zdravljenje opravljeno?
Zdravljenje tuberkulozne skleroze je usmerjeno v zmanjšanje simptomov bolezni in izboljšanje kakovosti življenja bolnika. Na ta način je pomembno, da se oseba spremlja in redno posvetuje z nevrologom, nefrologom ali kardiologom, na primer, da pokaže najboljše zdravljenje.
V nekaterih primerih zdravljenje lahko opravimo z antikonvulznimi zdravili, kot so poltodnevnica Valproate, karbamazepin ali fenobarbital, da se prepreči napad krčev ali druga zdravila, kot je Everolimo, ki preprečujejo rast tumorjev v možganih ali ledvicah. primer. Čeprav tumorji rastejo na koži, lahko zdravnik predpiše uporabo mazila s sirolimusom, da zmanjša velikost tumorjev.
Poleg tega so fizioterapija, psihologija in delovna terapija bistvenega pomena za pomoč posamezniku, da se bolje spoprime z boleznijo in da ima boljšo kakovost življenja.
