Pompejeva bolezen je redka nevromuskularna motnja genetskega izvora, ki povzroča šibkost mišic in se lahko pojavi v prvih 12 mesecih življenja ali kasneje v otroštvu ali adolescenci.
Čeprav je Pompejevo bolezen vedno značilna za mišično okvaro, ki vpliva na sposobnost podpore, delovanja srca in dihanja, se simptomi zelo razlikujejo od bolnika do bolnika, zlasti glede na stopnjo, na kateri se bolezen začne pojavljati.
Pompejevo bolezen je mogoče označiti zgodaj ali pozno, glede na starost prvih simptomov (pred ali po 12 mesecih življenja) in prisotnost ali odsotnost srčnih težav. Pozna oblika ne vključuje srčnih sprememb in na splošno ima počasnejši razvoj, ki se lahko pojavi kadar koli, od zgodnjega otroštva do odraslosti.
Zdravljenje Pompejeve bolezni
Zdravljenje za bolezen Pompe je specifično in se izvaja z uporabo encima, ki ga bolnik ne proizvaja, encim alfaglicosidade, ki degradira akumuliran glikogen, ki preprečuje nastanek mišične okvare.
Uporaba encimov poteka neposredno v veno vsakih 15 dni. Odmerek se izračuna glede na pacientovo težo.
Rezultati bodo boljši, prej se bo postavila diagnoza in se izvajalo zdravljenje, kar seveda zmanjša celično škodo, ki jo povzroči kopičenje glikogena, ki je nepovraten in s tem bo bolnik boljšo kakovost življenja.
Fizioterapija za Pompejevo bolezen
Fizioterapija za Pompejevo bolezen je pomemben del zdravljenja in služi krepitvi in povečanju vzdržljivosti mišic, ki jo mora voditi specializiran fizioterapevt.
Zelo pomembno je komplementarno zdravljenje z logopedologom, pulmonologom, kardiologom in psihologom v multidisciplinarni skupini.
Simptomi Pompejeve bolezni
Simptomi zgodnje bolezni Pompe
Simptomi zgodnje Pompejeve bolezni so diagnosticirani pri dojenčkih. Simptomi v teh primerih se običajno pojavijo približno dva meseca starosti, diagnoza Pompe pa je v povprečju tri mesece pozneje predstavljena:
- Progressna mišična oslabelost
- Pomanjkanje čvrstosti v vratu
- Slab razvoj motorjev za starost
- Velik jezik, ki se običajno ne prilega ustju
- Pomanjkanje refleksa
- Progressna dihalna šibkost z razvojem respiratorne insuficience
- Pogoste okužbe dihal
- Smrt zaradi kardiorespiratorne insuficience, običajno pred prvim letom življenja
- Veliko srce (kardiomegalija) s hipertrofijo levega prekata
- Težave pri požiranju
- Velika jetra
Simptomi pozne Pompejeve bolezni
Simptomi pozne Pompejeve bolezni so manj agresivni in se bolezen počasi razvija, resnost in obseg simptomov pa sta zelo različni. Simptomi Pompejeve bolezni lahko vključujejo:
- Progressna mišična oslabelost
- Nestabilna hojo, tiptoe
- Bolniki v spodnjem delu hrbta
- Globoki tendenci refleksa se zmanjšajo
- Težava plezanje po stopnicah
- Krilati scapula (zelo očitne lopatice iz hrbta)
- Gowers znak (ročna podpora za "vzpenjanje" lastnega telesa pri spuščanju)
- Zakasnite pri razvoju motorjev pri otrocih
- Prisotnost lordoze in skolioze
- Težave pri dihanju
- Respiratorna insuficienca
- Sleep Apnea
- Okužbe dihal
- Težave pri jesti in požiranju
- Povečana jetra
- Jutro Glavoboli
- Dnevna zaspanost
Diagnoza Pompejeve bolezni
Diagnostični pregled Pompejeve bolezni se opravi z biopsijo mišice in se potrdi, ko je celična poškodba zaradi kopičenja glikogena v mišičnem tkivu.
Karakteristični simptomi Pompejeve bolezni so namig, vendar se diagnoza potrjuje samo z biopsijo, čeprav so v procesu preiskave še druge manj invazivne diagnostične metode.
Diagnozo otroka je možno, dokler je še vedno v gestaciji, z amniocentezo. Ta pregled je treba opraviti v primeru staršev, ki so že imeli otroka z boleznimi Pompe ali če ima eden od staršev pozno obliko bolezni. DNK test se lahko uporabi tudi kot podporna metoda pri diagnozi Pompejeve bolezni.
Film, imenovan ekstremne odločitve, temelji na resnični zgodbi o pompe bolezni.
