Leberjeva kongenitalna amauroza, znana tudi kot ACL, Leberjev sindrom ali Leberjeva dedna optična nevropatija, je redko podedovana degenerativna bolezen, ki povzroča postopne spremembe v električni aktivnosti mrežnice, ki je tkivo očesa, ki zazna svetlobo in barvo, kar vodi do hude izgube vida od rojstva in drugih težav z oci, na primer svetlobne občutljivosti ali keratokonusa.
Na splošno otrok s to boleznijo ne pokaže poslabšanja simptomov ali zmanjšane vidljivosti skozi čas, ampak ohranja zelo omejeno raven vida, ki lahko v številnih primerih zazna samo bližnja gibanja, lumene in spremembe v svetilnosti.
Leberjeva kongenitalna amauroza nima zdravila, vendar se lahko uporabljajo posebna očala in druge prilagoditvene strategije za izboljšanje otrokovega vida in kakovosti življenja. Ljudje s primeri te bolezni v družini pogosto potrebujejo genetsko svetovanje, preden se poskušajo zanositi.
Kako zdraviti in živeti s to boleznijo
Leberjeva kongenitalna amauroza se v preteklih letih ne poslabša, zato se lahko otrok prilagodi vidni stopnji brez preveč težav. Vendar pa je v nekaterih primerih priporočljiva uporaba posebnih kozarcev, da bi poskušali rahlo izboljšati stopnjo vida.
Tudi v primerih, ko je vizija zelo majhna, je morda koristno učiti braillovo pisavo, brati knjige ali uporabiti vodilnega psa, na primer za vožnjo po ulici.
Poleg tega lahko pediater priporoči uporabo računalnikov, prilagojenih ljudem z zelo zmanjšanim vidom, da bi olajšal razvoj otroka in omogočil interakcijo z drugimi otroki. Ta vrsta naprave je še posebej uporabna v šoli, tako da se lahko učijo enako kot njegovi sošolci.
Glavni simptomi in kako jih prepoznati
Simptomi Leberjeve kongenitalne amauroze so najpogostejši pri starosti 1 let in vključujejo:
- Težava pri razumevanju bližnjih predmetov;
- Težava pri prepoznavanju znanih obrazov, ko so odsotni;
- Nenormalne gibe oči;
- Preobčutljivost za svetlobo;
- Epilepsija;
- Zamuda pri razvoju motorja.
Te bolezni ni mogoče identificirati med nosečnostjo in ne povzroča sprememb v strukturi očesa. Na ta način lahko pediater ali oftalmolog opravi več testov za odpravo drugih hipotez, ki lahko povzročijo simptome.
Kadarkoli obstaja sum o težavah z vidom pri otroku, je priporočljivo posvetovati s pediaterom, da opravi teste vida, kot je elektroretinografija, za diagnosticiranje problema in za začetek ustreznega zdravljenja.
Kako se boli
To je dedna bolezen in se zato od staršev prenaša na otroke. Vendar je za to treba oba starša imeti gen za bolezni, in ni obvezno, da bi katera koli od njih razvila bolezen.
Tako družini običajno ne omenja primerov bolezni za več generacij, saj je le 25% prenosa bolezni.
