Distolphic epidermolysis bullosa, znan tudi kot distrofični bulozni dermatitis, je resna kožna bolezen, ki je dedna in je posledica mutacij v genih, ki so odgovorni za oblikovanje beljakovin, ki omogočajo povezavo med plasti kože.
Te napake v beljakovinah kože povzročajo, da se nosilci te bolezni od prvih dni ali mesecev življenja razvijejo poškodbe kože, mehurji in brazgotine v kateri koli regiji telesa, vključno z usti in požiralnikom, in deformacije v stopalih in rokah, ki močno vplivajo na kakovost življenja prizadete osebe.
Čeprav zdravljenja z epidermolizo ni nobenega zdravila, je zdravljenje z rano povezano z oskrbo ran, prehrana in nadzor bolečine, operacije pa lahko kažejo v primerih brazgotinjenja, ki ovirajo gibanje ali sposobnost za požiranje.
Vir: centri za nadzor in preprečevanje bolezni
Glavni simptomi
Pri distrofičnem buloznem dermatitisu se poškodbe kože pojavijo zaradi manjših kapi, rušev ali prask na koži, kar je zelo krhek in povzroča, da se njegove plasti zlahka lupine. Glavni znaki in simptomi so:
- Mehurjenje kože;
- Rdeča in luskasta koža;
- Videz brazgotin na koži;
- Bolečina, ki je lahko zelo intenzivna, ko nastanejo poškodbe;
- Izguba nohtov;
- Deformacije v rokah, nogah in sklepih;
- Podaljšanje ezofagusa, zaradi česar je težko pogoltniti hrano;
- Anemija;
- Upočasnitev rasti.
Pretisni omoti se lahko razširijo po celem telesu in povečajo velikost, zaradi česar je težko ozdraviti in povečati možnosti okužbe.
Poleg kože lahko na druge organe telesa vpliva tudi distrofični bulozni dermatitis, glavni pa so zobje, prebavni trakt, dihalni trakt, sečil, oči in krvne žile, zlasti pri ljudeh, ki razvijejo hujše oblike bolezni.
Kako potrditi
Diagnozo distrofičnega buloznega dermatitisa opravi dermatolog, z analizo bolnikovih simptomov in kožnih lezij. Vendar pa je diagnoza potrjena s presejanjem mutacij v genu.
Razumeti, kako se opravi dermatološki pregled, ki zazna kožne lezije.
Kakšne vrste
Distolphic bullosa epidermolize se lahko razlikuje v dveh vrstah, glede na vrsto genetske spremembe, ki izvira iz nje, in obliko prenosa od staršev do potomcev:
- Epidermoliza bullosa recesivna distrofična (variacija Hallopeau-Siemens), ki se prenaša, kadar sta oba starša nosilci gena in je hujša;
- Epidermolizna biloza je dominantna distrofična bolezen (Cockayne-Touraine), ki jo je mogoče prenašati, če le eden izmed staršev nosi defektni gen, vendar ima lažjo klinično sliko.
Poleg bilozne distrofične epidermolize obstajajo tudi druge vrste bikosne epidermolize, ki se imenujejo preproste in junctionalne, kar povzroča tudi izrazito krhkost in nastanek kožnih lezij, vendar pa predstavljajo nekatere razlike. Razumeti boljše razlike med vrstami bikos epidermolize in kako zdraviti.
Kako je zdravljenje opravljeno?
Dystrophic bullous dermatitis nima zdravila, vendar je mogoče rane zdraviti tako, da ne okužijo, zato je treba na koži opraviti vsakodnevno preobčutljivost, da bi jih ohranili brez mikroorganizmov in olajšali njihovo ozdravitev. Poleg tega se priporoča uporaba analgetikov ali protivnetnih zdravil, ki se borijo proti bolečinam.
Zdravljenje s kirurškim posegom je lahko potrebno, kadar lezije povzročijo brazgotine, ki motijo estetiko in dobro počutje prizadete osebe, saj lahko povzročijo spremembe v sposobnosti za pogoltovanje hrane ali sklepanja na nogah, rokah ali sklepih telesa.
