Alagilski sindrom je redka genetska bolezen, ki močno prizadene več organov, zlasti jetra in srca, in je lahko usodna. Za to bolezen je značilna nezadostnost žolčnika in jetrnih kanalov, kar vodi do kopičenja žolča v jetrih, kar preprečuje, da bi normalno delal za odstranjevanje odpadkov iz krvi.
Simptomi so še vedno prisotni v otroštvu in so lahko vzrok za dolgotrajno zlatenico pri novorojenčkih. V nekaterih primerih lahko simptomi ne zaznajo, ne povzročajo resne poškodbe, v hujših primerih pa je treba presaditi prizadete organe.
Možni simptomi
Poleg nezadostnosti žolčnih kanalov Alagilleov sindrom povzroča raznolikost znakov in simptomov, kot so:
- Rumenkasto kožo;
- Zamegljen vid;
- Kosti hrbtenice v obliki metulja;
- Čelo, ki štrli iz čela in brade;
- Srčne težave;
- Zapozneli razvoj;
- Splošno srbenje;
- Odlaganje holesterola na kožo;
- Periferna pljučna stenoza;
- Oftalmološke spremembe.
Poleg teh simptom se lahko pojavijo tudi jetrne okvare progresivne oblike, srčne in ledvične anomalije. Na splošno se bolezen stabilizira med 4. in 10. letom starosti, vendar je ob prisotnosti odpovedi jeter ali srčnih poškodb tveganje za umrljivost večje.
Vzroki Alagilijevega sindroma
Alagilov sindrom je avtosomna prevladujoča bolezen, kar pomeni, da če ima eden od staršev otroka ta problem, je verjetnost, da ima otrok bolezen 50%. Kljub temu se mutacija lahko pojavi tudi pri otroku, tudi če sta oba starša zdrava.
To bolezen povzročajo spremembe ali mutacije v zaporedju DNA, ki kodira določen gen na kromosomu 20, ki je odgovoren za normalno delovanje jeter, srca in drugih organov, tako da ne delujejo normalno.
Diagnoza Alagilinega sindroma
Ker povzroča veliko simptomov, se diagnoza te bolezni lahko izvede na več načinov, pri čemer je najpogostejša biopsija jeter.
Ocena znakov in simptomov
Če je koža rumena ali če obstajajo značilne nenormalnosti obraza in vretenc, težave s srcem in ledvicami, oftalmološke spremembe ali zamude pri razvoju, je otrok verjetno trpel zaradi tega sindroma. Vendar obstajajo tudi drugi načini diagnosticiranja bolezni.
Merjenje delovanja trebušne slinavke
Preizkusi se lahko opravijo, da se oceni delovanje trebušne slinavke in določi, kolikšna vsebnost maščobe absorbira živila, ki jih otroci zaužijejo z analizo blata. Vendar je treba opraviti več testov, saj je ta izolirani test lahko kazalnik drugih bolezni.
Ocena kardiologa
Kardiolog lahko odkrije srčno težavo s pomočjo ehokardiograma, ki je sestavljen iz ultrazvoka v srce, da vidi strukturo in delovanje ali prek elektrokardiograma, ki meri srčni utrip.
Ocenjevanje s strani oftalmologa
Oftalmolog lahko opravi specializiran očesni pregled za odkrivanje morebitnih nepravilnosti, očesne motnje ali sprememb pigmentacije v mrežnici.
Vrednotenje rentgenskega stolpca
Rentgen hrbtenice lahko pomaga odkriti kosti hrbtenice v obliki metulja, ki je najpogostejša napaka, povezana s tem sindromom.
Zdravljenje Alagilleove bolezni
Vendar ta bolezen ne pomaga pri izboljšanju simptomov in kakovosti življenja, zato je priporočljiva zdravila, ki uravnavajo pretok žolča, kot so Ursodiol in multivitamini z vitaminom A, D, E, K, kalcijem in cinkom prehranske pomanjkljivosti, ki se lahko pojavijo zaradi bolezni.
V hujših primerih je morda treba uporabiti operacijo ali celo presaditev organov, kot je jetra in srce.
