Gomoljna skleroza je redka genetska bolezen, za katero je značilna nenormalna rast benignih tumorjev v različnih telesnih organih, kot so možgani, ledvice, oči, pljuča, srce in koža, kar povzroča simptome, kot so epilepsija, zastoj v razvoju ali ciste na ledvicah, odvisno od prizadeta regija.
Ta bolezen nima zdravila, lahko pa jo zdravimo z zdravili za zmanjšanje simptomov, na primer s sredstvi proti napadom, na primer s psihologijo, fizioterapijo ali delovno terapijo, da bi izboljšali kakovost življenja.
Glavni simptomi
Za tuberkulozno sklerozo so običajno značilne duševne pomanjkljivosti, epilepsija in pojav lezij na obrazu, ti simptomi so pogostejši in kažejo na tuberkulozno sklerozo. Vendar pa lahko opazimo tudi druge znake in simptome, odvisno od resnosti skleroze in od tega, kje se pojavijo lezije, ki so znane tudi kot benigni tumorji, med katerimi so glavni:
- Svetle pike na koži;
- Rast kože pod nohtom ali okoli njega;
- Poškodbe na obrazu, podobne aknam;
- Rdečkaste lise na koži, ki se lahko povečajo in zgostijo;
- Zaostanki v razvoju in učne težave;
- Hiperaktivnost in / ali agresivnost;
- Shizofrenija ali avtizem;
- Sprememba srčnega utripa;
- Občutek kratke sape in bolečine v prsih;
- Otekanje rok, stopal in gležnja.
Resnost simptomov se razlikuje glede na lokacijo lezij in se šteje za hujšo, kadar se razvije v možganih in srcu.
Simptome tuberkulozne skleroze običajno prepoznamo v otroštvu z oceno znakov in simptomov, ki jih predstavi otrok, in s testi, kot so genetski pregled, lobanjska tomografija in slikanje z magnetno resonanco.
Kako poteka zdravljenje
Cilj zdravljenja tuberkulozne skleroze je zmanjšati simptome in izboljšati bolnikovo kakovost življenja. Zato je pomembno, da osebo spremljamo in se redno posvetujemo z nevrologom, nefrologom ali kardiologom, da lahko začnemo z najustreznejšim zdravljenjem.
V nekaterih primerih lahko zdravljenje opravimo z zdravili proti napadom, kot so Valproate, Carbamazepine ali Phenobarbital, za preprečevanje napadov ali z drugimi zdravili, kot je Everolimo, ki na primer preprečuje rast tumorjev v možganih ali ledvicah. V primeru tumorjev, ki rastejo na koži, lahko zdravnik predpiše uporabo mazila za zmanjšanje velikosti tumorjev.
Poleg tega so fizioterapija, psihologija in delovna terapija bistvenega pomena, da posamezniku pomagajo, da se bolje spopade z boleznijo in ima bolj kakovostno življenje.
Je bila ta informacija uporabna?
Da ne
Vaše mnenje je pomembno! Tukaj napišite, kako lahko izboljšamo svoje besedilo:
Kakšno vprašanje? Za odgovor kliknite tukaj.
E-poštni naslov, na katerega želite prejeti odgovor:
Preverite potrditveno e-poštno sporočilo, ki smo vam ga poslali.
Tvoje ime:
Razlog za obisk:
--- Izberite svoj razlog --- BolezenLive boljePomagajte drugi osebi Pridobite znanje
Ali ste zdravstveni delavec?
NeFizicarFarmacevtska medicinska sestraNutricionistBiomedicinskiFizioterapevtKozmetikDrugo
Bibliografija
- MACIEL, Ana Carla S.; CUNALI, Valéria C. A. Gomoljna skleroza: poročilo o primeru in pregled literature. Pediatrična rezidenca. Letnik 5. 2. izdaja; 78–81, 2015
- MASCARENHAS, Maria Inês; JANEIRO, Maria Carlos; VRBA, Barbara. Tuberozna skleroza: dva primera redke bolezni. Rev Clin Hosp Prof dr. Fernando Fonseca. Letnik 2. 1 izd; 33–36, 2014
