Apert sindrom je genetska bolezen, za katero je značilna slaba tvorba na obrazu, lobanji, rokah in nogah. Kosti lobanje zapirajo zgodaj, ne puščajo prostora za razvoj možganov, kar povzroča pretiran pritisk na to. Poleg tega so kosti rok in nog nalepljene.
Vzroki Apertovega sindroma
Čeprav vzroki za nastanek Apertovega sindroma niso znani, se razvijejo zaradi mutacij v obdobju brejosti.
Značilnosti Apertovega sindroma
Značilnosti otrok, rojenih s Apertovim sindromom, so:
- povečan intrakranialni tlak
- duševno prizadetost
- slepoto
- izguba sluha
- otitis
- kardio-respiratorne težave
- zapleti ledvic
Vir: centri za nadzor in preprečevanje bolezni
Pričakovana življenjska doba Apertovega sindroma
Pričakovana življenjska doba otroka s Apertovim sindromom se razlikuje glede na njegovo finančno stanje, saj je v življenju potrebno več operacij, da bi izboljšali dihalno funkcijo in dekompresijo intrakranialnega prostora, kar pomeni, da lahko otrok, ki nima teh pogojev, trpijo zaradi komplikacij, čeprav je s tem sindromom veliko odraslih.
Cilj zdravljenja Apertovega sindroma je izboljšati kakovost življenja, saj ni zdravila za bolezen.
