Glavni simptomi miotonične distrofije so:
- Atrofija mišic;
- Čelna plešavost;
- Slabost;
- Duševna zaostalost;
- Težave pri krmljenju;
- Težave z dihanjem;
- Cataratas;
- Težave pri sprostitvi mišice po kontrakciji;
- Težave pri govoru;
- Zaspanost;
- Diabetes;
- Neplodnost;
- Menstrualne motnje.
Myotonična distrofija je genetska bolezen, ki prizadene moške in ženske, vendar je pogostejša pri mladih odraslih.
Odvisnost od resnosti bolezni lahko togost, ki jo povzročijo kromosomske spremembe, ogrozi več mišic, kar vodi do smrti pred 50. letom starosti. Posamezniki z najlažjo obliko te bolezni imajo le mišično oslabelost.
Simptome se lahko razbremeni z uporabo zdravil, kot so fenitoin, kinin in nifepidin, ki zmanjšujejo togost mišic in bolečine, ki jih povzroča miotonična distrofija.
Drug način za spodbujanje kakovosti življenja teh posameznikov je fizioterapija, ki zagotavlja boljši obseg gibanja, mišične moči in nadzorovanja telesa.
