redke motnje

Kluver-Bucyjev sindrom je redka možganska motnja, ki nastane zaradi lezij v parietalnih delih, kar povzroči vedenjske spremembe v zvezi s spominom, socialno interakcijo in spolnim delovanjem. Na splošno je ta sindrom posledica hudih udarcev v glavo, vendar se lahko zgodi tudi, če na parietalne lupine vpliva degenerativna bolezen, kot so Alzheimerjeva bolezen, tumorji ali okužbe, kot je herpes simplex. Čep

Katalepsija je motnja, ki preprečuje, da bi se oseba gibala zaradi togosti mišic, vendar čutila in vitalne funkcije še naprej delujejo, kar lahko traja od nekaj minut do ur in v redkih primerih lahko traja tudi do nekaj dni. Obstajajo zgodbe o ljudeh, ki so pokopani živi med kataleptičnim stanjem, kar bi bilo danes nemogoče, saj obstajajo pripomočki, ki zaznavajo vitalne funkcije, kot so elektroencefalogram in elektrokardiogram. Katale

Reyeov sindrom je redka in resna pogosto smrtna bolezen, ki povzroča vnetje možganov in hitro kopičenje maščob v jetrih. Običajno se bolezen manifestira kot slabost, bruhanje, zmedenost ali delirij. Vzroki Reyeovega sindroma so povezani z nekaterimi virusi, kot so virus gripe ali piščančja poxa, in uporaba zdravil, ki jih izvirajo iz aspirina ali salicilata, za zdravljenje vročine pri otrocih s temi okužbami. Prekomern

Lassa vročina je redka virusna nalezljiva bolezen, občasna v Braziliji, ki jo prenašajo okužene živali, kot so pajki in glodalci, večinoma podgane iz regij, kot je Afrika. Simptomi lassove mrzlice lahko trajajo do 3 tedne, zato oseba, ki sumi na bolezen po tem, ko je bila v Afriki, se mora posvetovati s splošnim zdravnikom, da diagnosticira bolezen in začne ustrezno zdravljenje. Simpto

Vodna alergija, znana znanstveno kot akvagena urtikarija, je redka bolezen, v kateri koža razvije rdeče in razdražene pike kmalu po stiku s kožo z vodo, ne glede na temperaturo ali sestavo. Tako ljudje s to boleznijo navadno predstavljajo alergijo na katero koli vrsto vode, bodisi morje, bazen, znojenje, vroče, hladno ali celo filtrirano, da pijejo, na primer. Na

Bubonska kuga, znana kot črna kuga, je resna in pogosto smrtna bolezen, ki jo povzroča bakterija Yersinia pestis , ki se ljudem prenaša preko bolh glodalcev. Ta kuga je imela v srednjem veku zelo pomembno izbruh, saj je ubila skoraj 30% prebivalstva Evrope, danes pa je precej redka, ker je v nekaterih krajih podsaharske Afrike in na otokih Madagaskarja pogostejši primer. V

Golobski prsni koš je priljubljeno ime redke malformacije, znanstveno znane kot Pectus carinatum , v katerem je prstna kost bolj zapuščena, kar povzroča nagnjenost v prsnem košu. Glede na stopnjo spremembe je ta previs lahko zelo opazen ali pa ostane neopažen. Na splošno otrok z zdravilom Pectus carinatum nima zdravstvenih težav, ker srce in pljuča še naprej pravilno delujejo, vendar je zaradi fizične spremembe običajno, da se otrok počuti neprijetno s svojim telesom. Torej, čepr

Difuzna kožna mastocitoza je redka bolezen, ki jo povzroča motnja v imunski reakciji, kjer se mastociti (obrambne celice) kopičijo v tkivih kože ali drugih tkiv telesa, zlasti v kostnem mozgu in prebavnem traktu. Mastocitoza je lahko omejena na kožo ali lahko vključuje druge organe, kot so želodec, črevesje, jetra, vranico, bezgavke in kosti. Čeprav

Sindrom Vogt-Koyanagi-Harada je redka bolezen, ki prizadene tanke, ki vsebujejo melanocit, kot so oci, osrednji živčni sistem, uho in koža, kar povzroča vnetje v mrežnici očesa, pogosto povezano z dermatološkimi in sluhskimi težavami. Ta sindrom se pojavi predvsem pri mlajših odraslih med 20. in 40.

Cistinoza je prirojena bolezen, v kateri telo kopiči presežek cistina, aminokislino, ki v presežku znotraj celic proizvaja kristale, ki ovirajo pravilno delovanje celic in zato lahko ta bolezen prizadene več organov v telesu, razdeljeni v tri glavne vrste: Nephropatska cistinoza : večinoma prizadene ledvice in se pojavi pri otroku, vendar se lahko razvije v druge dele telesa, kot so oči; Vmesna cistinoza: podobna je nefropatični cistinozi, a se začne razvijati v adolescenci; Očesna cistinoza : je najmanj resna vrsta, ki prizadene samo oči. To je ge

Avtoimunski encefalitis je vnetje možganov, ki se pojavi, ko imunski sistem napade same možganske celice, ovira njihovo delovanje in povzroča simptome, kot so mravljinčenje v telesu, vizualne spremembe, napadi ali tresenje, na primer, ki lahko ali ne povzročijo posledic. Ta bolezen je redka in je namenjena ljudem vseh starosti. Obs

Avtoimunski hepatitis je bolezen, ki povzroča kronično vnetje v jetrih zaradi motnje v imunskem sistemu, ki prepozna svoje lastne celice kot tuje in jih napade, kar povzroča poškodbe delovanja jeter in simptome, kot so bolečine v trebuhu, porumenelost kože ali močna navzea, na primer. Avtoimunski hepatitis se običajno pojavi pred 30 leti in je pogostejši pri ženskah. Točen vz

Arahnoidna cista je benigna lezija, ki jo tvori cerebrospinalna tekočina, ki se razvije med arahnoidno membrano in možgani. V redkih primerih je lahko tudi v hrbtenjači. Te ciste so lahko primarne ali prirojene, če so nastale med razvojem otroka med nosečnostjo ali sekundarno, če so med trajanjem življenja zaradi travme ali okužbe manj pogosti. Arahno

Lynchov sindrom je redka genetska bolezen, ki povečuje tveganje za nastanek raka debelega črevesa ali črevesja in lahko celo sproži pojav tega raka pri mladih. Običajno imajo družine s Lynchovim sindromom nenormalno veliko število primerov raka na črevesju, kar lahko zdravniku pomaga pri diagnozi. Čeprav

Treacher Collinsov sindrom je redka genetska bolezen, za katero je značilna slaba oblika glave in obraza, pri čemer je oseba vidno obrnjena in decentralizirana čeljust. Zaradi slabega kostnega tkiva imajo lahko ljudje s tem sindromom zelo težko sluh, dihanje in prehranjevanje, vendar sindrom Treacher Collins ne poveča tveganja smrti in ne vpliva na centralni živčni sistem, ki omogoča razvoj če je dan normalno. Vzroki

Alagilski sindrom je redka genetska bolezen, ki močno prizadene več organov, zlasti jetra in srca, in je lahko usodna. Za to bolezen je značilna nezadostnost žolčnika in jetrnih kanalov, kar vodi do kopičenja žolča v jetrih, kar preprečuje, da bi normalno delal za odstranjevanje odpadkov iz krvi. Simptom

Hartnupova bolezen je redka in dedna motnja, za katero je značilna proizvodnja kožnih izpuščaj in sprememb možganov. Ta motnja vpliva na način, kako telo obdeluje aminokisline in nosilci te bolezni ne morejo absorbirati nekaterih aminokislin na ravni črevesja in prav tako ne pretvarjajo triptofana pravilno in jih posledično izločajo v prekomernih količinah v urinu, ki proizvajajo zelo značilne simptome, ker so nekateri aminokisline ostanejo v telesu v precej manjših količinah kot pri običajnih konsederatih. Hartnupova b

Zellwegerjev sindrom je redka genetska bolezen, ki povzroča spremembe okostja in obraza ter hude poškodbe pomembnih organov, kot so srce, jetra in ledvice. Poleg tega je tudi pogost pojav pomanjkanja moči, težave pri poslušanju in konvulzij. Dojenčki s tem sindromom ponavadi kažejo znake in simptome že v prvih nekaj urah ali dneve po rojstvu, zato vam lahko pediater zahteva preiskavo krvi in ​​urina za potrditev diagnoze. Čeprav za

Sindrom Shy-Drager, ki se imenuje tudi multi-sistemska atrofija z ortostatsko hipotenzijo, je redka bolezen neznanega vzroka, za katero je značilna huda in progresivna okvara osrednjega in avtonomnega živčnega sistema, ki nadzira neprostovoljne telesne funkcije . Obstajajo trije tipi tega sindroma: Parkinsonijski sindrom sramežljivega dražljaja : poleg tipičnih simptomov bolezni je podobna Parkinsonova bolezen, kjer tudi posameznik predstavlja počasne gibe, mišično togost in tresenje; Cerebelarni sindrom sindromov : poleg tipičnih simptomov bolezni obstaja kompromis motorične koordinacije in go

Gigantizem je redka bolezen, v kateri ima telo presežek rastnega hormona, kar povzroča, da organi in deli telesa rastejo bolj kot običajno. Ko je bolezen nastala po rojstvu, je znana kot gigantizem, vendar če se bolezen pojavi v odrasli dobi, navadno okoli 30 ali 50 let, je znana kot akromegalija. V